Korte beschrijving Video van het symposium over Beckwith-Wiedemann syndroom van de Belangenvereniging BWS uit 2007. Het Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) heeft als kenmerken o.a. een navelbreuk, een vergrote tong en een hoog geboortegewicht. Te zien zijn de opening door voorzitter Leo van Oostende. Drs. Saskia Maas van de afdeling Klinische Genetica van het AMC vertelt dat de kenmerken vooral zichtbaar zijn op jonge leeftijd en op latere leeftijd minder zichtbaar worden. Haar collega dr. Marcel Mannens gaat verder met de erfelijke oorzaak van en DNA-diagnostiek voor deze aandoening. Daarna laat Saskia Maas zien of bepaalde kenmerken van het syndroom aanwezig zijn bij kinderen met een bepaalde erfelijke verandering voor BWS. Erik Thoonen heeft dit syndroom en vertelt over zijn ervaringen. Vervolgens geeft dr. Chantal van der Horst, plastisch chirurg bij het AMC, uitleg over operaties voor de vergrote tong bij dit syndroom. Winnie van Dommelen vertelt over de tongverkleining van haar dochter. Dan gaat dr. Manny van den Heuvel van het Erasmus Medisch Centrum in op de screening op en behandeling van kindertumoren die bij BWS kunnen optreden. Pieter Walschots’ dochter heeft BWS en kreeg een Wilms tumor (tumor in de nier). Hij vertelt over de ervaringen. Dennis van Oostende vertelt over het corrigeren van zijn beenlengteverschil. Vervolgens sluit Leo van Oostende de dag af.
Korte beschrijving